Rozszczep podniebienia

Opis choroby
Rozszczep podniebienia pierwotnego charakteryzuje się szczeliną przebiegającą przez wargę, wyrostek zębodołowy i podstawę nosa do otworu siecznego. Wady te mogą występować pojedynczo lub w skojarzeniu, częściej po lewej stronie niż prawej stronie.
Ze względu na odmienną embriologię oraz mechanizm dziedziczenia wyróżnia się dwie grupy:
•    rozszczep wargi/ podniebienia,
•    rozszczep podniebienia wtórnego.

Przyczyny

Etiologia rozszczepu nie jest dobrze znana. Przyjmuje się, że na powstanie rozszczepu mogą mieć wpływ zarówno czynniki zewnątrzpochodne, jak i wewnątrzpochodne.
Czynniki zewnątrzpochodne:
•    czynniki fizyczne: promieniowanie jonizujące, niedotlenienie, wysoka temperatura ciała,
•    czynniki chemiczne: spaliny, para benzenu, tlenki węgla i rtęci,
•    środki farmakologiczne, np. antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe,
•    zakażenia: wirusy opryszczki, różyczki, grypy odry,
•    błędy i niedobory żywienia: niedobór białek, awitaminoza, hiperwitaminoza A,
•    czynniki mechaniczne: urazy, guzy macicy, małowodzie, wielowodzie,
•    czynniki psychiczne: stres,
•    choroby matki: cukrzyca, niewydolność nerek, zaburzenia krążenia,
•    używki: alkohol, nikotyna, narkotyki.
Czynniki wewnątrzpochodne:
•    genetyczne: aberracje chromosomowe, mutacje genowe, wieloczynnikowe dziedziczenie.

Częstotliwość (zachorowalność)
Rozszczepy wargi i podniebienia występują na świecie z częstotliwością 1/600-1000 przypadków na 1000 żywych urodzeń.
W Polsce rozszczepy odnotowywane są średnio 2-3 przypadków na 1000 dzieci. W około 70% przypadkach rozszczep stanowi wrodzoną wadę izolowaną o skomplikowanej etiologii. W pozostałych przypadkach wada ta połączona jest z innymi wadami, takimi jak: wady serca, kończyn, narządu wzroku.
Objawy
Wada ta może zostać zauważona u dziecka już w okresie prenatalnym lub okołoporodowym. Rozszczep podniebienia jest to otwór w sklepieniu jamy ustnej, który powstał na skutek zaburzeń zbliżania się i zrastania płytek podniebnych w okresie rozwoju embrionalnego.
Rozpoznanie i diagnoza

Rozpoznanie wady rozszczepu twarzoczaszki może być przeprowadzone za pomocą badania ultrasonograficznego. Nieprawidłowości mogą być rozpoznane przy pomocy USG w 18-24 tygodniu, 13-14 tygodniu w przypadku USG przezbrzusznego, a przy głowicy dopochwowej nawet wcześniej. Najnowsze techniki 3D i 4D umożliwiają wykrycie nawet niewielkich rozszczepów.
Wcześniejsze rozpoznanie daje możliwość przygotowania się do przyjścia dziecka na świat i uwzględnienie ewentualnych problemów okołoporodowych, takich jak: przedwczesne pęknięcie błon płodowych, przedwczesne odklejenie łożyska, czy konieczność wykonania cięcia cesarskiego. Należy również pamiętać o tym, że noworodki z wadami twarzoczaszki częściej wymagają sztucznej wentylacji po urodzeniu.
Przy diagnozie rozszczepu twarzoczaszki należy uwzględnić również inne wady współistniejące, jak: wady serca, atrezja (zarośnięcie) lub stenoza (zwężenie) jelita cienkiego, anomalia ucha, wrodzone wady układu krwionośnego, deformacje mięśniowo-szkieletowe kręgosłupa.
Sposoby leczenia
Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest stosunkowo wczesne rozpoznanie wady. Stwarza to możliwość zaplanowania procesu leczenia już od najwcześniejszych etapów rozwoju dziecka.
Leczenie rozszczepów twarzoczaszkowych przebiega w postaci plastyki wargi/ lub podniebienia. W większości przypadków wyniki są zadawalające, ale oczywiście uzależnione od ciężkości morfologicznej wady.
Prowadzone są także działania mające na celu doskonalenie chirurgii rozszczepu wargi płodu – in  utero oraz autologicznych przyczepów kości w życiu płodowym.
Odpowiednia suplementacja kwasu foliowego zmniejsza ryzyko wystąpienia wady. Odpowiednia profilaktyka oraz możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych stwarza możliwość kształtowania znacznie większej świadomości kobiet planujących zajście w ciążę.
Źródła:
[1] Bilińska M., Osmola, K., Rozszczep wargi i podniebienia – czynniki ryzyka, diagnostyka prenatalna i konsekwencje zdrowotne, „Ginekologia Polska” 2015, nr 86, s. 862-866.
[2] Pietrzyk J.J., Kwinta P. (red.), Pediatria, t. 1, Kraków 2018.
[3] Salik K., i in., Pielęgnowanie niemowląt z rozszczepem wargi/ lub podniebienia – doświadczenia pielęgniarek oddziału chirurgii plastycznej w Specjalistycznym Centrum Medycznym w Polanicy Zdrój, [w:] Człowiek w zdrowiu i chorobie : promocja zdrowia, leczenie i rehabilitacja. T. 1, pod red. R. Żarowa, Tarnów 2010, s. 312-323.