Stwardnienie rozsiane

Opis choroby

Stwardnienie rozsiane (SM) jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się zmianami zapalno-demielinizacyjnymi, zlokalizowanymi w istocie białej, pniu mózgu, móżdżku, rdzeniu i nerwie wzrokowym.
Można wyróżnić cztery główne postacie choroby:
•    Rzutowo-remisyjne, RR – postać z rzutami i remisjami, która pojawia się u osób, u których pierwsze objawy pojawiły się przed 40 rokiem życia,
•    Wtórnie postępujące – postać wtórnie postępująca, która przeważnie rozwija się u chorych po 10 - 15 latach, gdzie występowały niezależne rzuty i remisje. Ta postać pojawia się u chorych po 40 roku życia i symptomy neurologiczne cały czas narastają,
•    Pierwotnie postępujące – postać pierwotnie postępująca zdiagnozowana u około 10-15% wszystkich chorych po 40 roku życia i u płci męskiej. Dolegliwości to zaburzona koordynacja ruchowa i chód oraz słabość nóg,
•    Postępująco-nawracające – postać pierwotnie postępująca z zaostrzeniami, rzadko występująca u zaledwie 5% chorych.

Przyczyny

Stwardnienie rozsiane jest to choroba wieloczynnikową, której przyczyną przypuszczalnie jest kilka współistniejących ze sobą czynników autoimmunologicznych, środowiskowych, genetycznych.
Wśród czynników środowiskowych wymienia się: infekcje wirusowe, zakażenia nieswoiste, choroby przebiegające z gorączką, stres oraz urazy.
Do czynników egzogennych zalicza się niedobór witaminy D, a także palenie tytoniu.
Badania genetyczne umożliwiły zidentyfikowanie ponad 50 alleli (aulel – jedna z wersji genu), związanych z ryzykiem rozwoju SR. Prawdopodobieństwo choroby zwiększają geny obecne na chromosomie 6, w rejonie kodującym antygeny ludzkich leukocytów (human leucocyte antygen, HLA).

Częstotliwość (zachorowalność)

Stwardnienie rozsiane jest chorobą neurologiczną osób młodych, jej objawy rozpoczynają się przeważnie pomiędzy 20 a 40 rokiem życia.
Jak szacuje Polskie Stowarzyszenie Stwardnienia Rozsianego liczba chorujących to ok. 45000, czyli więcej niż 1 osoba na 1000. Liczba osób z SR na całym świecie przekracza 2,5 mln.

Objawy

Do częstych objawów SM należą m.in.:
•    niedowłady spastyczne,
•    ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia równowagi),
•    zaburzenia czynności pęcherza moczowego (naglące parcie na mocz, przerywane oddawanie moczu, nietrzymanie moczu bądź zaleganie moczu w pęcherzu),
•    zaburzenia pracy jelit (zaparcia),
•    zaburzenia czynności seksualnych,
•    zmęczenie (przytłaczające osłabienie, brak sił i energii, często jako uczucie całkowitego wyczerpania),
•    depresja lub euforia, niewielkie upośledzenie funkcji poznawczych.
Postępowanie w przypadku wystąpienia objawów

W przypadku zaobserwowania nagłych ogniskowych zmian neurologicznych, takich jak parestezje (mrowienie, drętwienie lub zmiany temperatury skóry), zaburzenia widzenia lub afazja, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza specjalisty, w celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki.

Rozpoznanie i diagnoza

Diagnostyka SR obejmuje ocenę kliniczną i laboratoryjną.
W obserwacji klinicznej stosuje się m.in. testy oceniające stan funkcjonalny, skale szacujące
nasilenie depresji i zmęczenia, dodatkowo badania obrazowe (MRI głowy i rdzenia kręgowego), badania elektrofizjologiczne (wzrokowe, słuchowe, somatosensoryczne, ruchowe potencjały wywołane) oraz badanie CSF (badanie płynu mózgowo-rdzeniowego) i surowicy.

Sposoby leczenia

Sposoby leczenia uzależnione są od stanu pacjenta i postaci choroby. Podawane są leki zmniejszające objawy. W leczeniu zastosowanie ma rehabilitacja, fizjoterapia i psychoterapia. Podczas leczenia łagodzone są tzw. rzuty SM, podczas których pojawiają się objawy lub nasilają się objawy już wcześniej występujące u pacjenta.
Leczenie objawowe obejmuje terapię spastyczności, zaburzeń koordynacji, drżenia, zespołu zmęczenia, depresji. Ważnym wsparciem jest opieka psychologiczna. Leczenie przewlekłe opiera się na immunomodulacji.

Źródła:

[1] Kamińska J., i in., Stwardnienie rozsiane – etiopatogeneza i możliwości diagnostyczne, „Postepy Hig Med Dosw (online)” 2017, nr 71, s. 551-563.

[2] Garczyński W., Lubkowska A., Ocena poziomu zmęczenia u chorych na stwardnienie rozsiane w zależności od formy klinicznej choroby, „Family Medicine & Primary Care Review” 2015, vol. 17, nr 1, s. 11-14.

[3] Guzik A., Kwolek A., Częstość występowania i rozmieszczenie stwardnienia rozsianego w Polsce i na świecie, „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego i Narodowego Instytutu Leków w Warszawie” 2015, nr 1, s. 55-62.

[4] Kwiatkowska M., i in., Pielęgnacja pacjenta ze stwardnieniem rozsianym, niedoczynnością tarczycy - studium przypadku w oparciu o ICNP®, „Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej” 2017, nr 3, s. 49-56.